Cualquier noctámbulo que lea esto estará familiarizado con la lucha de tratar constantemente de encajar en el mundo de una persona mañanera.
Y ahora los investigadores dicen que finalmente han identificado el error tipográfico genético que causa este jetlag social.
Un nuevo estudio ha revelado que muchas personas que se quedan despiertas hasta tarde y luchan por despertarse por la mañana no son perezosas, su reloj interno simplemente está programado genéticamente para funcionar entre 2 y 2.5 horas más lento que el resto de la población, gracias a un mutación en un gen del reloj corporal llamado CRY1.
"Los portadores de la mutación tienen días más largos de los que les da el planeta, por lo que esencialmente están tratando de ponerse al día durante toda su vida", dice la investigadora principal Alina Patke de la Universidad Rockefeller en Nueva York.
Para ser claros, no solo estamos hablando de alguien con una adicción a los teléfonos inteligentes que lucha por conciliar el sueño por la noche.
Los verdaderos noctámbulos son personas que, incluso en ausencia de teléfonos inteligentes y luces eléctricas, se quedan dormidos y se despiertan tarde. Por el contrario, la mayoría de las personas que van a acampar lejos de las luces de la ciudad generalmente cronometran su sueño con la salida y la puesta del sol después de unos días.
Los noctámbulos que luchan por dormir lo suficiente a menudo son diagnosticados en clínicas del sueño con trastorno de la fase del sueño tardía (DSPD), y los investigadores estiman que alrededor del 10 por ciento de la población mundial se ve afectada por esta afección.
Además de estar más cansadas, las personas con DSPD sufren una serie de problemas de salud porque su cuerpo está constantemente tratando de ponerse al día con la línea de tiempo establecida por el resto de la sociedad.
La afección se ha relacionado con ansiedad, depresión, enfermedades cardiovasculares y diabetes. Sin mencionar la constante frustración de estar traumatizado por el despertador cada mañana.
"Es como si estas personas tuvieran un desfase horario perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días", dijo uno de los investigadores, Michael Young. "Por la mañana, no están listos para que llegue el día siguiente".
Ahora, el equipo ha demostrado que no es solo el hecho de que los relojes corporales de estas personas se fijan más tarde que los de otras personas, sino que en realidad funcionan de 2 a 2.5 horas más lento en promedio que el resto de la población.
En general, el reloj del cuerpo humano es de alrededor de 24 horas, lo que significa que cosas como la digestión, el sueño y la reparación celular encajan perfectamente en un día de la Tierra estándar. Pero gracias a una mutación en el gen CRY1, la nueva investigación sugiere que algunas personas simplemente necesitan más tiempo.
Patke y sus colegas identificaron por primera vez esta mutación genética hace siete años, cuando una mujer de 46 años ingresó a la clínica del sueño después de luchar con su ciclo de sueño tardío.
Incluso después de haber sido colocada en un apartamento sin ventanas, televisión o internet durante dos semanas, la mujer todavía tenía un ritmo circadiano extrañamente largo de 25 horas y su sueño estaba fragmentado.
Después de estudiar sus genes, el equipo descubrió que tenía una mutación de una sola letra en el gen CRY1, que sospechaban que podría estar causando el problema.
Para un poco de antecedentes, nuestro reloj circadiano comienza cada día acumulando proteínas, llamadas activadores, en nuestras células.
Estos activadores producen sus propios inhibidores que, con el tiempo, impiden que actúen los activadores. Cuando todos los activadores de una célula han sido silenciados, los inhibidores ya no se producen y gradualmente los activadores vuelven a aumentar, comenzando el ciclo para el día siguiente una vez más.
La proteína producida por el gen CRY1 es uno de estos inhibidores. Pero los científicos aún no estaban seguros de cómo una sola variante del gen podría tener efectos tan extremos en el reloj biológico de esta mujer.
En este último estudio, los investigadores dieron un paso más y estudiaron los genes CRY1 en las células de la piel de la familia extensa de la mujer, lo que demuestra que todas tenían la misma mutación.
Una investigación adicional reveló que el cambio hace que falte una gran parte de la proteína resultante, lo que significa que la proteína CRY1 inhibidora se vuelve demasiado activa y suprime el activador por más tiempo de lo que se supone, estirando el ciclo diario de las células.
Luego, el equipo respaldó su investigación analizando los patrones de sueño de seis familias turcas: 39 de los participantes tenían DSPD y portaban la mutación CRY1 'noctámbulo', y 31 tampoco.
Todos los portadores habían retrasado el inicio del sueño y algunos de ellos tenían patrones de sueño irregulares y fracturados.
Para las 31 personas sin la mutación genética, el punto medio del sueño fue a las 4 a.m., pero para las personas con el gen, fue entre las 6 y las 8 a.m., lo que sugiere que la mutación retrasó el reloj biológico al menos 2 horas.
La buena noticia de todo esto es que nuestro reloj biológico, incluido CRY1, está controlado por señales externas como la exposición a la luz, por lo que las personas deberían poder controlar eficazmente la DSPD si siguen una rutina controlada.
"Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar un reloj lento para adaptarse a un día de 24 horas", dice Patke. "Tenemos que trabajar más duro en eso".
"No es inconcebible que uno pueda desarrollar medicamentos en el futuro basados en este mecanismo", agregó.
Los investigadores también dejaron en claro que no todos los casos de DSPD son causados por esta mutación genética, a menudo hay otros factores involucrados, pero los investigadores lo encontraron en 1 de cada 75 personas de ascendencia europea no finlandesa en su investigación.
"Nuestra variante tiene un efecto en una gran fracción de la población", dijo Young.
Ahora es necesario realizar más investigaciones para replicar estos resultados en un tamaño de muestra más grande y para tener una idea de si esta mutación genética afecta otras funciones corporales además del sueño.
La investigación se ha publicado en Cell.
Fuente: Alerta de la ciencia
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